다수의 웹 사이트에 따르면 이들 중 일부는 없으며 주로 큰 결실은 태아의 죽음을 초래하기 때문입니다.
작은 또는 포인트 삭제가있는 세 가지가 있습니다.
압력 마비가있는 유전성 신경 병증
스미스 - 마게 니스 증후군
윌리엄스 뷰렌 증후군
Williams-Beuren 증후군은 염색체 번호 7에서 26-28 개의 유전자가 자발적으로 결실되어 발생합니다.
삭제는 임신 당시에 발생합니다. 일부 의료 및 발달 문제는 아마도 추가의 염색체 번호 7에있는 엘라스틴 유전자 근처의 유전 물질
Smith-Magenis 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태의 주요 특징으로는 지적 장애, 경련 지연 및 행동 장애가 있습니다. Smith-Magenis 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 염색체의 특정 영역에서 유전 물질을 삭제합니다.
압력 마비 상태를 갖는 유전성 신경 병증은 마비, 따끔 거림 및 / 또는 근육 기능 상실 (마비)의 반복적 인 발작을 일으킨다. 어떤 사람들은 장기간의 장애를 경험합니다. 이 상태는 PMP22 유전자의 사본 1 개 또는 유전자 내 변경으로 인해 발생합니다.
이 조건은 하나의 유전자 만 포함하기 때문에 다른 조건과 다릅니다.
위 정보는 http://ghr.nlm.nih.gov/에서 얻을 수 있습니다.
염색체 돌연변이의 네 가지 유형은 무엇입니까?
염색체 돌연변이의 유형 : 삭제 삽입 반전 전위
최근 인간의 유익한 돌연변이의 예는 무엇입니까?
유당 내성과 낮은 산소 환경에서 번성하는 능력. 지난 몇 천년 정도의 시간 동안, 인간 성인은 우유를 소화 할 수있는 능력을 유지했습니다. 보통이 능력은 젊은 포유류에 국한되며 성인이됨에 따라 점차 능력을 상실합니다. 그러나이 진화론은 모든 인간에게 적용되는 것은 아니며 어떤 사람들은 유당을 견디지 못합니다. 티베트인들은 또한 매우 높은 티베트 고원 지대에서 매우 낮은 산소 수준 (21 %에 비해 약 15 %)에 적응했습니다. 이것은 그들이 등산가들을위한 탁월한 가이드 (셰르파라 불리는)를 만드는 이유 중 하나입니다.
돌연변이의 원인은 무엇입니까?
돌연변이는 DNA 복제 중 또는 기타 유형의 DNA 손상 중 오류로 인해 발생합니다. 이러한 DNA는 오류가 발생하기 쉬운 복구를 거치거나 복제 중에 오류를 일으킬 수 있습니다. 특정 화학 물질 또는 방사선에 노출되면 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이 요원들이 DNA를 파괴시킵니다. 정상적인 염기쌍을 변화시키는 화학 물질은 1) 아미노기를 아미노기로 치환함으로써 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 2) 공유 결합 변형에 의해 염기를 변화시킨다. 3) DNA 가닥을 교차 결합시킨다. 자외선 및 X 선 방사는 1) DNA 단편화, 2) 티미 딘 이량 체화, 3) 토토 머 형태의 염기의 평형 이동을 초래할 수 있습니다. 돌연변이는 이동 유전자 요소로 인한 DNA 조각의 삽입 또는 삭제로 인해 발생할 수도 있습니다. 돌연변이는 진화, 암 및 접합 적 다양성을 포함한 면역 시스템의 발달을 포함하여 정상 및 비정상적인 생물학적 과정 모두에서 역할을합니다. 돌연변이가 유전자에 끼칠 수있는 해로운 영향으로 인해, 생물체는 상호 서열을 원래의 상태로 되 돌리는 것으로 돌연변이를 예방하거나 교정하기위한 DNA 복구와 같은 메커니즘을 가지고있다.