염색체의 불안정성은 무엇을 의미합니까? 염색체를 지우거나 복제하면 어떻게 되는가? 이것이 Klinefelters 증후군에 어떻게 적용됩니까?

대답:

염색체 불안정성은 세포의 핵형 (karyotype)의 변화이다. 이것은 종종 Klinefelter 증후군과 같은 이수 배수체와 공존합니다.

설명:

#color (적색) "염색체 불안정성 정의"#

염색체 불안정성 (CIN) 암의 중요한 특징입니다. CIN은 전체 염색체 또는 염색체 일부가 세포에서 손실되거나 얻는 비율입니다. 이것은 세포 집단 (세포 간 변이) 또는 세포 집단 사이에서 연구 될 수 있습니다.

몇 가지 유형의 CIN을 구별 할 수 있습니다.

• 클론 염색체 이상 (CCA): 이들은 반복적 인 핵형 변형이다. 수명이 짧은 과도기적 CCA와 후기의 안정적인 CCA가 있습니다.
• non-clonal 염색체 이상 (NCCA): 이전에 중요하지 않거나 소음으로 여겨졌 던 임의로 발생하는 변경 사항입니다. NCCA는 구조적이거나 수치적일 수 있습니다.

CIN은 게놈 불안정성과 혼동되어서는 안됩니다. 게놈 불안정성에는 CIN뿐만 아니라 다른 유형의 불안정성도 포함됩니다.

#color (적색) "CIN의 메커니즘"#

CIN은 암 진행의 중요한 동인입니다. 연구의 초점은 오랫동안 염색체보다는 유전자에있었습니다. Therfore, CIN 뒤에 정확한 메커니즘은 아직 명확하지 않습니다.

기본 메커니즘은 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다.

1. 카테고리 I: 염색체주기 (응축, 분리), 염색체 구조 (텔로미어의 완전성, 중심 체) 및 수리 기작에 직접적으로 관련되어있는 (분자) 기작에 관한 것이다. 이러한 과정은 많은 유전자와 경로에 의해 영향을받습니다.

2. 카테고리 II 분자 수준이 아닌 체계적인 메커니즘. 스트레스를 유발하는 요소는 시스템 역 동성에 영향을 미칩니다. 이러한 요인은 감염, 후성 변형, 생리적 스트레스, 독소 등입니다.

#color (적색) "CIN과 이수성 사이의 관계"#

Aneuploidy는 비정상적인 수의 염색체의 존재입니다. Aneuploidy와 CIN은 종종 공존합니다. Aneuploidy는 CIN의 원인 일 수 있으며 그 반대 일 수 있습니다.

남성과 클라인 펠터 증후군 여분의 X 염색체가 있습니다. 이 증후군 남성에서 CIN에 대해서는 아직 많이 알려져 있지 않습니다.

현재의 생각은 CIN과 aneuploidy가 악순환에 연결되어 있다는 것입니다. 따라서 Klinefelter 증후군 에서처럼 이미 사람이 염색체 이상을 앓고있는 경우 CIN으로 이어지는 다른 염색체 이상을 축적 할 확률이 높아집니다.

위의 이미지는이 악순환을 일으킬 수있는 프로세스에 대한 개요를 제공합니다. 주요 메커니즘은 단백질과 mRNA의 용량 변화로 세포주기 과정이 실패하여 결국 염색체 이상을 일으킨다.